İnsanlarda eşey kromozomlarının ya da vücut kromozomlarının fazlalığında ortaya çıkabilecek durumlar

• Normal insan kromozomu, her hücrede toplam 46 kromozom veren 23 çift kromozom içerir ve diploid hücreler olarak adlandırılır. Normal bir sperm veya yumurta hücresi bu çiftlerin sadece yarısını ve dolayısıyla 23 kromozom içerir. Bu hücrelere haploid denir.
• Euploid durum, her bir hücrede bulunan kromozomların sayısının, n'nin 2n (46, diploid), 3n (69, triploid) 4n (92, tetraploid) ve benzeri olabilen n'nin birkaç katı olduğunu açıklayan bir durumdur. Kromozomlar, 4n'nin ötesinde katlarda mevcut olduğunda, poliploid terimi kullanılır.
• "Aneuploidy", ekstra bir kromozom veya eksik bir kromozomun varlığına işaret eder ve en yaygın kromozom anomalisidir. Down sendromu veya "Trizomi 21" durumunda, kromozom 21'in ve dolayısıyla 47 kromozomun ek bir kopyası vardır. Diğer taraftan Turner sendromu, bir X kromozomunun yokluğundan kaynaklanır, yani sadece 45 kromozom vardır.
• Bazen, anöploid ve düzenli diploid hücreler aynı anda var olur ve buna "Mosaicism" denir. Bu durum aynı zamanda tek bir döllenmiş yumurtadan iki veya daha fazla farklı hücre popülasyonunu içerir. Mosaicism bazen otozomal kromozomları içerebilse de, cinsiyet kromozomlarını her zaman içerir.

Terimler
Aneuploidy: Türe has kromozom sayısından bir fazla veya bir eksik kromozom sayısının gösterilişidir.

Mosaicism: Aynı dokuya ait hücrelerin birbirinden farklı kromozom diziliş göstermesi.