10. Sınıf Biyoloji Kitabı Sayfa 123 Cevapları Meb Yayınları

SIRA SİZDE

AKRABA EVLİLİĞİ VE GENETİK HASTALIKLAR

Akraba evliliği yapmak otozomal resesif kalıtsal hastalıklar için önemli bir risktir. Bu nedenle akraba evliliği yapmaktan kaçınmak, bu hastalıklardan korunmak için çok önemli ve kolay bir yoldur. Yeni evlenecek olan ve akraba evliliği yapacak kişilere Türkiye’de sık görülen hastalıklardan biri olan ve Akdeniz anemisi de denilen talasemi hastalığı için taşıyıcılık testi yapılması önerilmektedir. Tedavisi çok güç kalıtsal bir hastalık olan talasemi, Türkiye genelinde her 50 kişiden birinde; Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesinde ise her 10 kişiden birinde taşıyıcı olarak görülmektedir. Anne ve baba adayının her ikisinin de taşıyıcı olması, annenin hasta bir çocuk doğurma riskini önemli oranda artırır (%25). Riskli ailelerin doğum öncesi tanı olanağından yararlanabilmeleri için DNA testi ile anne ve babanın mutasyonlarının gebelikten önce belirlenmiş olması gerekir. Mutasyonlar bilindiği takdirde gebeliğin erken bir evresinde Korion Villus Aspirasyonu ile elde edilen dokuda hastalık tanısı kısa sürede konulabilir. Mutasyonların önceden bilinmediği durumlarda ise gebeliğin daha sonraki haftalarında (18. haftadan sonra) kordon kanında hemoglobin zincir analizi yapılarak hastalık tanınabilir. Verilen bilgilere göre aşağıdaki soruları cevaplayınız.

1. Evlilik öncesinde akraba evliliği yapmayacak çiftlere de talasemi testi yapılmasının nedenleri neler olabilir?
Cevap: Türkiye’de çok sık görülen bir hastalık olması, bazı bölgelerde çok sık görülebilmesi, göç yoluyla yayılabilmesi, taşıyıcı bireylerin fazlalığı

2. Talasemi hastalığının ortaya çıkış nedeni nedir?
Cevap: Mutasyon

3. Talasemi hastalığına neden olan genin “t’’ ile ifade edildiğini varsayalım. Buna göre talasemi hastası olmayan iki bireyin iki çocuklarından birisi talasemi hastası diğeri ise sağlıklı olarak dünyaya gelirse anne, baba ve iki çocuğun genotipleri nasıl olabilir?
Cevap: Anne: Tt, Baba: Tt, hasta çocuk: tt, sağlıklı çocuk: TT veya Tt

4. Talasemi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğru değildir?

A) Talasemide mutant genin etkisi ancak geni homozigot olarak taşıyanlarda ortaya çıkar.
B) Fenotip olarak normal olan, ancak mutant geni heterozigot olarak taşıyan anne ve babadan doğan çocuklara hastalık %25 olasılıkla geçer.
C) Fenotip olarak normal olan, ancak mutant geni heterozigot olarak taşıyan anne ve babadan fenotipi normal olan çocuk doğma olasılığı %25, genotipi taşıyıcı olan çocuk doğma olasılığı ise %50’dir.
D) Akraba evlilikleri, nadir görülen talasemi gibi otozomal resesif hastalıkların toplumdaki görülme sıklığını artırır.
E) Akraba evliliklerinden kaynaklanacak talasemi gibi hastalıklar hakkında toplumu bilinçlendirmek ve bu doğrultuda hizmet sunumunu planlamak büyük önem taşımaktadır.
Cevap: C