İnsan Genom Projesi‘nin temel amacı, insan DNA’sında bulunan 3 milyar kadar baz çiftinin dizilimini ve bunların % 2-5’ini oluşturan genlerin yerini bulmak.
İnsan genom projesi, uzun yıllardır gen çalışmaları ışığında devam eden bir proje olarak genetik çalışmaların ve araştırmaların belli bir noktaya gelmesini sağlamıştır. İnsanların sahip olduğu DNA moleküllerinin üç milyar baz çiftinin tespit edilmesi ilk aşama olarak meydana gelmektedir.
DNA moleküllerinin üç milyar baz çiftinin yaklaşık % 2-5 civarı genlerden oluşmaktadır. Bu genlerin yerinin tespit edilmesi, genetik hastalıkların üstesinden gelinmesi, gen transferlerinin gerçekleşmesi, genetik varyasyonların sağlanması insan genom projesine bağlı olarak gerçekleşmektedir. Genetik alanda yapılan çalışmalar projenin tamamlanması için çok önemlidir. Genetik alanda yapılan deneysel çalışmalar özellikle hastalıkların iyileştirilmesi içindir. Gen araştırmaları tüm hızıyla devam etmektedir.